昨日，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)在京成立。首任主任委員丁潔在會(huì)上對(duì)我國(guó)罕見病的發(fā)病形勢(shì)表示擔(dān)憂，“目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見病病種約6000至7000種，占人類疾病的10％左右，我國(guó)罕見病患者已達(dá)1680萬(wàn)，罕見病患者也成為一個(gè)亟待社會(huì)關(guān)注的弱勢(shì)群體。”。

    丁潔介紹，罕見病是指發(fā)病率極低、很少見的疾病。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進(jìn)展迅速，通常會(huì)危及生命。在我國(guó)，將新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一，或患病率低于五十萬(wàn)分之一的疾病，稱為罕見病。據(jù)了解，目前只有不到1%的罕見病有有效治療方法。

    同時(shí)，由于罕見病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學(xué)科，確診非常困難，不少醫(yī)生對(duì)于這些罕見病的認(rèn)知有限，因此存在高誤診、漏診的現(xiàn)狀。

    罕見病的癥狀表現(xiàn)多樣，患者在確診前往往在多個(gè)科室奔走而無(wú)法確診，這為患者的后續(xù)治療帶來(lái)了很大的阻礙。對(duì)于已經(jīng)確診的患者，在治療上也普遍存在著用藥難和用藥貴的困境。一方面，目前罕見病藥物的進(jìn)口注冊(cè)面臨很大困難而且周期長(zhǎng)，相關(guān)藥物無(wú)法在短期內(nèi)順利審批上市，造成了有治療藥物病人在國(guó)內(nèi)卻得不到治療的困境，另一方面，國(guó)內(nèi)現(xiàn)在上市的罕見病藥品通常較為昂貴，缺乏相關(guān)的醫(yī)療報(bào)銷制度，患者很難承擔(dān)費(fèi)用從而放棄治療。

    與會(huì)專家表示，北京罕見病�？品謺�(huì)將致力于提高罕見病的診療水平，促進(jìn)全社會(huì)對(duì)罕見病及相關(guān)知識(shí)的認(rèn)識(shí)與普及，從而推進(jìn)罕見病的防治工作。